Morbus Wilson ist aktuell noch nicht heilbar, aber bei frühzeitiger Diagnose und richtiger, konsequenter Therapie in der Regel gut behandelbar. So können das Fortschreiten der Erkrankung und die Entwicklung schwerer Schäden verhindert sowie eine normale Lebenserwartung erreicht werden. Die Therapie sollte möglichst früh, unmittelbar nach der Diagnose, unabhängig von den Symptomen begonnen werden. Sie muss lebenslang erfolgen. Unbehandelt verläuft Morbus Wilson in der Regel tödlich.
Medikamentöse Behandlung des Morbus Wilson
Chelatbildner, auch (Kupfer-) Chelatoren genannt
3 verschiedene Chelatbildner kommen bei Morbus Wilson zum Einsatz: Penicillamin und 2 verschiedene Trientine, das Trientindihydrochlorid (Trientin 2HCl) und das Trientintetrahydrochlorid (Trientin 4HCl). Verabreicht wird Penicillamin in Form von nicht teilbaren Tabletten, Trientin 2HCl als nicht teilbare Kapseln und Trientin 4HCl als in 2 Hälften teilbare Tabletten.
Alle 3 Chelatbildner bilden mit dem Kupfer im Körper stabile Komplexe, die dann über die Nieren, also letztendlich über den Urin, ausgeschieden werden. Trientine vermindern zudem die Aufnahme von Kupfer aus dem Darm. Die Chelatbildner kommen bei der Initial- und Erhaltungstherapie bei symptomatischen Patientinnen und Patienten wie auch bei der Therapie von asymptomatischen Patientinnen und Patienten zum Einsatz.
Zinksalze
Zinksalze vermindern die Aufnahme von Kupfer aus dem Darm. Es gibt unterschiedliche Zinksalze. Zinkacetat, verabreicht in Form von nicht teilbaren Kapseln, ist heutzutage am gängigsten.
Chelatbildner
Zinksalze
Phasen und Ziele der Morbus-Wilson-Therapie
Bei Personen mit Morbus Wilson, bei denen sich bereits Kupfer im Körper angereichert hat und die schon Symptome zeigen, setzt sich die Therapie aus 2 Phasen zusammen.
Phase 1: Initialtherapie
Zu Beginn hat die Therapie das Ziel, die Menge des bereits im Körper angereicherten Kupfers auf ein normales Niveau zu senken, indem das überschüssig gespeicherte Kupfer ausgeschieden wird (Entkupferungsphase).
Phase 2: Erhaltungstherapie
Danach hat die Therapie das Ziel, das durch die Initialtherapie erreichte, normale Kupferniveau aufrechtzuerhalten und eine neue Kupferansammlung im Körper zu verhindern.
Bei Personen, bei denen, z. B. durch ein Familienscreening, frühzeitig die Diagnose Morbus Wilson gestellt wird, wird eine Behandlung begonnen, bevor sich das Kupfer in ihrem Körper angesammelt hat und sich Symptome zeigen. Die Therapie hat von Beginn an das Ziel, das noch normale Kupferniveau aufrechtzuerhalten und eine krankhafte Kupferanreicherung zu verhindern. So wird das Entstehen möglicher, teils nicht rückgängig zu machender Schäden von vornherein verhindert.
Bei schweren Leberschäden kann in Einzelfällen eine Lebertransplantation nötig sein. Nach der Lebertransplantation funktioniert die Kupferausscheidung bei den Betroffenen in der Regel wieder normal. Eine entkupfernde Therapie ist nicht mehr notwendig, jedoch eine immunsuppressive, d. h. das Immunsystem unterdrückende, Langzeittherapie, damit der Körper die Spenderleber nicht abstößt.
Foto: KI-generiert
Während der Schwangerschaft und Stillzeit darf die entkupfernde Therapie nicht unterbrochen werden. Eventuell muss eine Änderung oder Anpassung der Therapie erfolgen und häufigere Kontrollen sind nötig.
Idealerweise sprechen Frauen mit Morbus Wilson schon vor einer geplanten Schwangerschaft oder spätestens bei einem positivem Schwangerschaftstest mit ihrer Ärztin bzw. ihrem Arzt.
Je nachdem ob und welche Symptome und Erkrankungen bereits vorliegen und wie alt die Patientin bzw. der Patient ist, kommen verschiedene Ärztinnen bzw. Ärzte für die Behandlung des Morbus Wilson infrage, darunter die Hausärztin bzw. der Hausarzt und bei Kindern die Kinderärztin bzw. der Kinderarzt.
Oft sind jedoch Fachärztinnen bzw. Fachärzte aus den Bereichen (Kinder-) Gastroenterologie / Hepatologie und (Kinder-)Neurologie oder eine auf Morbus Wilson spezialisierte Fachklinik gefordert. Psychiaterinnen bzw. Psychiater sowie Psychologinnen und Psychologen sind bei psychischen Problemen eine weitere wichtige Anlaufstelle.
Zusätzlich zu den Blut- und Urintests sollten regelmäßig weitere Untersuchungen erfolgen. Dazu zählen v. a. ein Ultraschall des Bauches, insbesondere der Leber, sowie Untersuchungen auf neurologische und psychiatrische Symptome. In größeren Abständen sollte auch ein MRT des Kopfes gemacht werden.
So können der Morbus Wilson und Therapieerfolg noch besser kontrolliert und das etwaige Auftreten bzw. die Verschlechterung von Symptomen und Erkrankungen frühzeitig erkannt werden.
Welche Untersuchung wann sinnvoll ist und in welcher Fachpraxis man diese durchführen lassen kann, sollte mit der Ärztin bzw. dem Arzt, die bzw. der den Morbus Wilson hauptsächlich behandelt, besprochen werden.
Foto: KI-generiert
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Quellen:
Członkowska A et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:21.Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie, Kapitel: Extrapyramidalmotorische Störungen – Morbus Wilson. Entwicklungsstufe: S1. Stand: September 2012. AWMF-Registernummer: 030/91, wird zurzeit überprüft (04.03.2023).
European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson‘s disease. J Hepatol. 2012;56:671-685.
Ferenci P et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003;23:139-142.Pfeiffer RF. Wilson‘s disease. Handb Clin Neurol. 2011;100:681-709.
Pfister ED. Morbus Wilson: Was ist gesichert in Diagnostik und der Therapie? [Wilson‘s disease: What has been confirmed in diagnostic and therapy?]. Internist (Berl). 2017;58:1233-1241.
Texte KI-unterstützt.
DE-ORPH-CORP-26002 (06/26