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WILSON CARE
Diagnose von Morbus Wilson
Foto KI generiert.

Wie die Diagnose Morbus Wilson gestellt wird

Bei Verdacht auf Morbus Wilson fragt die Ärztin bzw. der Arzt die Patientin bzw. den Patienten u. a. nach aktuellen und vergangenen allgemeinen Beschwerden sowie typischen Morbus-Wilson-Symptomen. Ferner fragt sie bzw. er nach Morbus-Wilson-Fällen und Erkrankungen der Leber wie auch des Nervensystems innerhalb der Familie.

Es folgen verschiedene Untersuchungen und bei begründetem Verdacht auf Morbus Wilson eine Überweisung an eine gastroenterologische sowie eine neurologische Fachpraxis. Bei Kindern sollten die Praxen auf die Kleinen spezialisiert sein, sogenannte pädiatrische Praxen.

Augenuntersuchung Spaltlampe bei einer Frau durch einen Arzt.
Augen-Untersuchung mit Spaltlampe (Bild: KI-generiert)

Untersuchungen zur Diagnostik des Morbus Wilson

Individuell angepasst werden verschiedene Tests kombiniert

Türkis-farbiges Piktogramm eines Tropfens in einem Kreis.

Bluttests: Leberwerte im Blut, v. a. Leberenzyme, Kupfermenge im Blut, Menge des Kupfertransportproteins Coeruloplasmin im Blut, Test auf Coombs-negative hämolytische Anämie

Türkis-farbiges Piktogramm eines Urinmessbechers.

Urintests: v. a. Kupfer im 24-Stunden-Sammelurin

Türkis-farbiges Piktogramm einer Leber und eines Ultraschallgeräts.

Leberultraschall zur Erkennung von Leberveränderungen wie z. B. einer Fettleber

Türkis-farbiges Piktogramm einer Leber und einer Lupe.

Leberbiopsie zur Messung der Kupfermenge in der Leber

Türkis-farbiges Piktogramm eines Auges.

Augenärztliche Untersuchung auf Kayser-Fleischer-Ringe mit Spaltlampe

Türkis-farbiges Piktogramm eines Gehirns mit einer Lupe darüber

Untersuchung auf neurologische und psychiatrische Symptome

Türkis-farbiges Piktogramm eines MRT-Geräts.

Bildgebende Verfahren des Kopfes, v. a. MRT, zur Erkennung von Gehirnveränderungen

Türkis-farbiges Piktogramm einer DNA-Doppelhelix mit einer Lupe darüber.

Gentest zum Nachweis von Mutationen des Wilson-Gens

Familienscreenings sind sehr wichtig

Je früher die Diagnose Morbus Wilson gestellt und eine Therapie eingeleitet wird, desto besser ist es, denn dann hat
das Kupfer noch gar keine oder nur geringe, noch rückgängig zu machende Schäden im Körper verursacht.

Daher sollte bei Diagnosestellung unbedingt ein Familienscreening erfolgen. Bei diesem werden die engen Angehörigen einer von Morbus Wilson betroffenen Person, insbesondere die Geschwister, auf Morbus Wilson getestet.

Nahaufnahme eines blauen Auges mit grünem Kayser-Fleischer-Kornealring, Hinweis auf Morbus Wilson Erkrankung.
Kayser-Fleischer-Ring (Bild: iStock-96709590)
Ultraschall-Untersuchung des Bauches eine Frau, die auf dem Rücken liegt; daneben das medizinische Personal und das Ultraschallgerät.
Ultraschall-Untersuchung der Leber (Bild: KI-generiert)

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Alltag und Leben mit Morbus Wilson

Quellen:

Członkowska A et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:21.Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie, Kapitel: Extrapyramidalmotorische Störungen – Morbus Wilson. Entwicklungsstufe: S1. Stand: September 2012. AWMF-Registernummer: 030/91, wird zurzeit überprüft (04.03.2023).
European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson‘s disease. J Hepatol. 2012;56:671-685.
Ferenci P et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003;23:139-142.
Pfeiffer RF. Wilson‘s disease. Handb Clin Neurol. 2011;100:681-709.
Pfister ED. Morbus Wilson: Was ist gesichert in Diagnostik und der Therapie? [Wilson‘s disease: What has been confirmed in diagnostic and therapy?]. Internist (Berl). 2017;58:1233-1241.

Fotos: Kayser-Fleischer-Ring – iStock-96709590; Augen-Untersuchung, Ultraschall-Untersuchung – jeweils KI-generiert.
Texte: KI-unterstützt.

DE-ORPH-CORP-26002 (06/26