Morbus Wilson Agenturfoto. Mit Model gestellt. Rechtzeitig erkennen und behandeln

Morbus Wilson – was ist das?

Morbus Wilson ist eine seltene, vererbte Störung des Kupferstoffwechsels mit schädlicher Kupferansammlung und -ablagerung in vielen Organen, insbesondere der Leber, im Nervensystem und dem Gehirn.

Morbus Wilson wurde erstmals 1912 als familiäre chronische Erkrankung der Leber und des zentralen Nervensystems (hepato-lentikuläre Degeneration) von Samuel Alexander Kinnier Wilson beschrieben.1

Morbus Wilson betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Die Krankheitshäufigkeit liegt nach derzeitigem Wissenstand bei 30 zu 1 Million bzw. von 33.333 Personen hat eine Person die Erkrankung.2

Ursachen

Auf Grund eines genetischen, autosomal-rezessiven Defektes ist die Ausscheidung von Kupfer über die Gallenwege in den Darm gestört.

Das Kupfer wird über das Blut in der Leber gespeichert. Von dort gelangt es in die Nieren, das Gehirn und die Hornhaut des Auges. Durch die verminderte Ausscheidung kommt es im Laufe der Jahre zu einer schädlichen Ansammlung von Kupfer in vielen Organen.

Autosomal-rezessiv heißt, beide Elternteile sind Träger der gleichen schadhaften Erbanlage, ohne selbst zu erkranken. Wird nun von beiden Elternteilen das defekte Gen vererbt, so kommt es beim Kind zum Auftreten von Morbus Wilson.

Symptome & Diagnose

Eine unklare hepatische, neurologische oder psychiatrische Funktionsstörungen, vor allem bei jungen Patienten, kann auf eine Morbus Wilson Erkrankung hindeuten.

Es gibt eine Reihe von Symptomen, die auf Morbus Wilson hindeuten. Diese treten häufig zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr mit einem Häufigkeitsgipfel zwischen dem 13. und 24. Lebensjahr auf.3

Bei Kindern steht meistens die Schädigung der Leber im Vordergrund. Es kann zu einer Hepatitis oder Leberzirrhose kommen.
Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen treten neurologische Ausfälle in den Vordergrund. Man findet eine Störung der Sprechmotorik sowie Schreibstörungen, ein Zittern der Gliedmaßen sowie Gang- und Schluckstörungen, manchmal auch psychische Veränderungen.

Eine möglichst frühzeitige Diagnose ist wichtig, da dann die Chancen auf eine deutliche Besserung der Symptome am besten sind.

Die Diagnose eines Morbus Wilson ist meist einfach, vorausgesetzt, man hat einen Verdacht auf die Erkrankung.

Die wesentlichen Untersuchungen zur Diagnose Morbus Wilson sind:

  • Augenärztliche Untersuchung nach dem Kayser-Fleischer-Kornealring
  • Laborchemische Untersuchungen: Kupfer und Coeruloplasmin im Serum, Kupfer im 24-Stunden-Urin
  • Leberbiopsie mit Bestimmung des hepatischen Kupfers
  • Gentest

Bild: Auge mit Kayser-Fleischer-Kornealring

Behandlung

Agenturfoto. Mit Model gestellt.

Es ist eine dauerhafte medikamentöse Behandlung mit Kupferchelatoren (D-Penicillamin, Trientin) oder Zinksalzen erforderlich. Unter lebenslanger konsequenter Behandlung und entsprechender Therapietreue ist die Prognose durchaus günstig.

Ziel der Behandlung ist, den Kupfergehalt im Körper zu senken, indem man das überschüssige Kupfer durch Medikamente entzieht. Dazu gehören Chelatbildner (Trientin und D-Penicillamin) und Zink. Diese Behandlung müssen die Betroffenen ein Leben lang konsequent weiterführen, insbesondere auch – nach Vorgabe des Arztes – während einer Schwangerschaft.

Die Vermeidung stark kupferhaltiger Nahrungsmittel ist als begleitende Maßnahme sinnvoll.

Mindestens alle sechs Monate ist eine Kontrolle des Kupferstoffwechsels wichtig. Daneben sind regelmäßige Kontrollen der Leber (Leberwerte und Ultraschall) und der neurologischen Symptome nötig.

Tritt im Zuge der Erkrankung eine akute Leberentzündung mit Leberversagen auf, kann eine Lebertransplantation nötig sein. Damit ist dann gleichzeitig auch die Krankheit geheilt, denn die neue Leber kann Kupfer auf ganz normalem Wege ausreichend ausscheiden.

Die sorgfältige Durchführung eines Familien-Screenings ist obligat, da auch Patienten, die bislang keine Symptome entwickelt haben, frühzeitig adäquat behandelt werden müssen. Nur so können Betroffene ohne Symptome vor dem Fortschreiten der Krankheit und eventuellen Komplikationen geschützt werden.

Allgemeiner Hinweis:
Diese Informationen dienen der allgemeinen Aufklärung. Sie sollten weder für die Diagnose noch die Behandlung einer Krankheit genutzt werden und ersetzen nicht die Konsultation mit einem Arzt.

Quellen:
1 Wilson SAK.Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver.Brain 1912; 34: 295–507.
2 Giagheddu A, Demelia L, Puggioni G et al.: Epidemiologic study of hepatolenticular degeneration (Wilson’s disease) in Sardinia (1902–1983). Acta Neurol Scand 1985; 72: 43–55.
3 Lößner et al. 1990, Roberts u. Cox 1998 – in DGN Leitlinie 2012

Weitere verwendete Literatur:
Schmidt, Diagnostik und Therapie des Morbus Wilson; Dtsch Ärztebl 2003; 100(4): A-192 / B-175 / C-171
DGN-Leitlinien, Entwicklungsstufe: S1, Stand: September 2012, AWMF-Registernummer: 030/91 / in Überarbeitung
Weiss, Stremmel, Diagnose und Therapie des M. Wilson; Hepatitis & More, 2/2014

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